Wady wrodzone: przyczyny, czynniki ryzyka i zapobieganie

Jeśli planujesz ciążę lub jesteś na wczesnym etapie ciąży, nie ma lepszego czasu na poznanie wad wrodzonych.

Wady wrodzone są krytycznymi i kosztownymi schorzeniami, które dotykają ponad 150 000 dzieci każdego roku.

Przeczytaj więcej o tym, czym są wady wrodzone, co je powoduje i co powinieneś wiedzieć o profilaktyce.

Spis treści

• Zrozumienie wad wrodzonych
• Czynniki ryzyka wad wrodzonych
• Obniżenie ryzyka wad wrodzonych
• Testy na wady wrodzone
• Dolna linia

---

Zrozumienie wad wrodzonych

Kiedy nieprawidłowości strukturalne lub wady rozwojowe występują podczas ciąży lub po urodzeniu, jest to tak zwana wada wrodzona. Mogą wahać się od łagodnych warunków po takie, które mogą okazać się zagrażające życiu.

Dlaczego wady wrodzone zdarzają się często jest tajemnicą — ponad 50 procent wad wrodzonych ma miejsce z nieznanego powodu ^(jeden) . Niektóre jednak są łatwiejsze do wyśledzenia i mogą być spowodowane genetyką, starszym wiekiem, pewnymi schorzeniami, lekami i lekami.

Edukacja jest kluczem

Zbadanie i uczenie się więcej na temat wad wrodzonych jest ważne, ponieważ powodują one więcej zgonów u dzieci poniżej 1 roku życia niż cokolwiek innego. Każdego dnia z powodu wad wrodzonych umiera średnio 18 dzieci.

Jednak o wiele więcej cierpi na wady wrodzone. Na każde 33 urodzone dzieci, jedno będzie miało wadę wrodzoną ^(dwa) . Oznacza to oszałamiającą liczbę 150 000 dzieci każdego roku, które urodzą się zmagając się z wadami wrodzonymi.

Poważne wady wrodzone, które ujawniają się przy urodzeniu, są dość rzadkie, około 3 procent urodzeń w USA. Wiele innych wad wrodzonych jest wykrywanych z upływem czasu – nie zawsze są widoczne po urodzeniu.

KLIKNIJ, ABY ROZWINĄĆ OBRAZ

Chociaż zdecydowanie nie jest to tak ważne, jak zdrowie i dobre samopoczucie dzieci, wady wrodzone również kosztują rodziców dużo pieniędzy. Każdego roku na opiekę medyczną nad dziećmi z powodu ich wad wrodzonych wydaje się ponad 1,4 miliarda dolarów.

To, co sprawia, że ​​wady wrodzone jest jeszcze bardziej bolesne, to fakt, że niektórym z nich można zapobiec na podstawie tego, co już o nich wiemy. Gdyby wszystkie kobiety w ciąży otrzymały odpowiednią opiekę prenatalną, można by uniknąć jednej czwartej zgonów niemowląt.

Każdego roku nawet 1,3 miliona kobiet w ciąży otrzymuje niewystarczającą opiekę prenatalną. Kobiety w ciąży z niepowikłaną ciążą powinny odwiedzać swojego położnika od 10 do 15 razy na wizyty prenatalne ⁽³⁾ .

Powinnaś zgłosić się na tę pierwszą wizytę, gdy tylko zdasz sobie sprawę, że jesteś w ciąży, nawet jeśli lekarz może jeszcze poczekać z wizytą do 12. tygodnia ciąży, jeśli wszystko wydaje się iść dobrze i nie masz żadnych problemów zdrowotnych.

Kobiety unikają tych kluczowych wizyt w ramach opieki prenatalnej z różnych powodów, w tym z powodu zaporowych kosztów wizyt lekarskich, niemożności wzięcia dni wolnych od pracy, a czasem nawet braku dostrzeżenia znaczenia lub potrzeby tych wizyt.

Jeśli wiesz, że istnieje prawdopodobieństwo, że możesz zajść w ciążę lub jesteś w tej chwili, zacznij przyjmować witaminy prenatalne tak szybko, jak to możliwe, ponieważ większość narządów rozwija się na początku ciąży.

---

Czynniki ryzyka wad wrodzonych

Chociaż istnieje wiele różnych rodzajów wad wrodzonych, niektóre są rzadkie, podczas gdy inne są znacznie bardziej rozpowszechnione. Oto niektóre z najczęstszych, o których powinieneś wiedzieć — wiedza, czym one są i co można z nimi zrobić, powinna sprawić, że poczujesz się bardziej wzmocniony.

jeden.Alkohol

Alkohol nigdy nie jest dobrym pomysłem w czasie ciąży, ponieważ może powodować wiele problemów dla rozwijającego się płodu. Każdy alkohol, który pijesz, trafia bezpośrednio do Twojego dziecka odpępowina.

Śliski stok

Niektóre kobiety, a nawet niektórzy lekarze, powiedzą ci, że od czasu do czasu można wypić drinka w ciąży, ale może to być śliskie zbocze. W przypadku niektórych matek jeden napój może prowadzić do drugiego.

Poza tym nie ma sposobu, aby wiedzieć, ile alkoholu doprowadzi do wady wrodzonej. Lepiej zachować ostrożność — dziewięć miesięcy czekania na drinka jest lepsze niż całe życie, które pociąga za sobą konsekwencje dla Twojego dziecka. Jeśli czujesz, że jesteś uzależniony i potrzebujesz pomocy, nie ma nic złego w szukaniu pomocy w grupach wsparcia. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o pomocnych metodach, które mogą przynieść lepsze rezultaty zdrowotne dla Ciebie i Twojego dziecka.

dwa.Palenie

Dobrym pomysłem jest rzucenie palenia przed próbą zajścia w ciążę, ale jeśli już jesteś w ciąży, nie jest za późno. Palenie zostało powiązane lub podejrzewane jako związek z wieloma wadami wrodzonymi, takimi jak przedwczesny poród,niska waga po urodzeniu, problemy z łożyskiem i nie tylko, a przynajmniej nie jest to dobre ani dla Ciebie, ani dla Twojego dziecka.

To będzie walka, aby rzucić palenie, ale jest tak wiele nagród, że zdecydowanie jest to warte wysiłku.

Jeśli jesteś już w ciąży, możesz nie chcieć używać leków lub plastrów nikotynowych, które mogą wykorzystać palacze, którzy nie są w ciąży, aby pomóc im rzucić palenie.

Oto kilka metod, których możesz użyć do rzucenia palenia:

• Upuszczanie papierosów na zimno z indyka:To naprawdę trudna metoda, ale jeśli martwisz się o bezpieczeństwo swojego dziecka, może to dać ci motywację do tego.
• Metoda cięcia:Jeśli jesteś we wczesnych tygodniach ciąży, nadal masz czas na zastosowanie tej metody. Aby zapewnić dziecku jak najlepsze bezpieczeństwo, powinnaś całkowicie zrezygnować z tytoniu do 14 tygodnia ciąży ⁽⁴⁾ .
• Doradztwo:Czasami pomaga po prostu poczuć, że nie jesteś sam. Sesje doradcze mogą pomóc ci na dobre skopać tyłki.

3.Leki

Nielegalne narkotyki to zły pomysł z wielu powodów, gdy jesteś w ciąży. Ale jednym z najbardziej przekonujących powodów, aby trzymać się od nich z daleka, jest szkoda, jaką te leki mogą wyrządzić Twojemu dziecku.

Wady wrodzone mogą być spowodowane zażywaniem narkotyków, a zażywanie narkotyków może skutkować okropnym procesem odstawiania dziecka po urodzeniu. Zażywanie narkotyków może powodować zarówno fizyczne wady wrodzone dziecka, jak i poznawcze, takie jak problemy z nauką ⁽⁵⁾ .

Nie idź solo

Jeśli jesteś uzależniona od narkotyków, takich jak opiaty, powinieneś skonsultować się z lekarzem przed próbą rzucenia palenia, gdy jesteś w ciąży. Jeśli spróbujesz przestać brać narkotyki na zimno indyka, możesz skrzywdzić siebie i swoje dziecko.

Specjalista może pomóc w znalezieniu najlepszej metody ochrony zdrowia dziecka i dołączyć do wszelkich innych potrzebnych zasobów.

Cztery.Niektóre leki

Porozmawiaj z lekarzem o lekach, które obecnie przyjmujesz lub rozważasz.

Obejmuje to leki na receptę i bez recepty oraz suplementy diety lub ziołowe.

Zawsze skonsultuj się z lekarzem przed przerwaniem lub rozpoczęciem jakiegokolwiek rodzaju leczenia.

5.Infekcje

Kobiety w ciąży muszą również zwracać uwagę na inne infekcje, szczególnie te wywoływane przez wirusy. Wirusy, które mogą powodować wady wrodzone i inne problemy u kobiet w ciąży, obejmują różyczkę, enterowirusy, adenowirusy, opryszczkę i cytomegalowirus ⁽⁶⁾ .

Aby chronić się przed infekcjami, upewnij się, że masz dobrze umyte ręce, zwłaszcza po robieniu rzeczy, które mogą zwiększyć narażenie na infekcje. Upewnij się, że myjesz ręce mydłem i wodą po:

• Idąc do łazienki.
• Obchodzenie się z surową żywnością.
• Postępowanie z brudem.
• Dotykanie zwierząt domowych, zwłaszcza chomików i świnek morskich.
• Zmiana pieluchy.
• Przebywanie z kimś, kto jest chory.
• Spędzanie czasu z małymi dziećmi, ponieważ często walczą z taką lub inną infekcją.

Jeśli wiesz, że ktoś bliski ma wirusa, który może być niebezpieczny dla Ciebie i Twojego dziecka, unikaj kontaktu z tą osobą i zadbaj o odpowiednią higienę wokół niej.

Uwaga redaktora:

Dr. Njoud Jweihan, MD

6.Wirus Zika

Wirus Zika dał przyszłym mamom jeszcze jeden powód do paniki w 2015 roku, gdy zaczął rozprzestrzeniać się na półkuli zachodniej.

Kobiety, które zarażają się wirusem Zika w ciąży, częściej rodzą dziecko z małogłowiem. Małogłowie ma miejsce, gdy głowa dziecka jest mniejsza niż powinna.

Poza kosmetycznym punktem widzenia, małogłowie stanowi problem, ponieważ mała głowa może oznaczać mniejszy mózg. Może również powodować problemy z oczami i problemy z zachowaniem pełnego zakresu ruchu stawów ⁽⁷⁾ . Poród przedwczesny i poronienie mogą również wynikać z zarażenia wirusem Zika.

Wirus Zika rozprzestrzenia się głównie przez ukąszenia komarów i występuje częściej w niektórych regionach tropikalnych. Podejmowanie kroków, aby zmniejszyć swoje szanse na bycieugryziony przez komaraw miejscach, do których dotarł wirus Zika, jest dobrym środkiem ostrożności, gdy jesteś w ciąży.

Może to oznaczać spędzanie większej ilości czasu w pomieszczeniach i unikanie podróży do regionów, w których stwierdzono duże rozpowszechnienie komarów. Jeśli uważasz, że masz wirusa Zika, Twój lekarz może wykonać badanie krwi, aby potwierdzić to podejrzenie.

7.łaźnie parowe, sauny i wanny z hydromasażem

Ciepło i rozwijające się dzieci nie pasują do siebie. Dlatego kobiety w ciąży powinny trzymać się z dala od wanien z hydromasażem i innych źródeł ciepła, takich jak sauny i łaźnie parowe.

W szczególności wanny z hydromasażem zostały powiązane z wyższym ryzykiem niektórych wad wrodzonych, w tym wad wrodzonych cewy nerwowej ⁽⁸⁾ .

Korzystanie z wanny z hydromasażem we wczesnej ciąży wydaje się być szczególnie ryzykowne, ponieważ to właśnie w ciągu pierwszych 12 tygodni kształtują się narządy wewnętrzne i ciało dziecka. Ponadto w tym czasie maluch nie wypracował odpowiedniego systemu termoregulacji, aby dostosować się do ciepłych i zimnych temperatur.

Im dłużej kobieta przebywa w wannie z hydromasażem, tym wyższa będzie jej temperatura ciała. Jeśli zdecydujesz, że nie możesz pominąć sesji w wannie z hydromasażem, nawet ze względu na zdrowie dziecka, powinieneś przynajmniej ograniczyć ich długość, najlepiej krócej niż 10 minut.

Ale najlepszą polityką jest unikanie ich w czasie ciąży, po prostu po bezpiecznej stronie.

---

Obniżenie ryzyka wad wrodzonych

Chociaż nigdy nie możesz całkowicie wyeliminować ryzyka wad wrodzonych u dziecka, istnieją kroki, które możesz podjąć, aby przygotować swoje ciało na ciążę i maksymalnie zmniejszyć ryzyko.

jeden.Zaszczep się

Kiedy planujesz założyć rodzinę, powinieneś najpierw porozmawiać z lekarzem o upewnieniu się, że twoje szczepionki są aktualne. Szczepionkę przeciwko odrze, śwince i różyczce należy podać co najmniej miesiąc przed rozpoczęciem próby poczęcia dziecka.

Kiedy dowiesz się, że jesteś w ciąży, powinieneś dodać szczepionkę Tdap, która jest stosowana w zapobieganiu krztuścowi. Ta szczepionka zapewni Twojemu dziecku wczesną ochronę przed krztuścem — chociaż nie utrzyma się długo po urodzeniu.

W końcu około 6 miesiąca życia dziecko wykształci własne przeciwciała lub białka zwalczające infekcje, a jego układ odpornościowy będzie wystarczająco silny.

Uwaga redaktora:

Dr. Njoud Jweihan, MD

Oprócz tych dwóch, powinieneś również zdecydowanie rozważyć dodanie szczepionki przeciw grypie, ponieważ wpływ grypy na kobiety w ciąży i ich płody może być dość poważny ⁽⁹⁾ .

dwa.Suplement z kwasem foliowym

Upewnij się, że masz wystarczająco dużokwas foliowy podczas ciążyma kluczowe znaczenie dla zapewnienia Twojemu dziecku jak najlepszego zdrowia. Lekarze twierdzą, że należy codziennie przyjmować co najmniej 400 mikrogramów kwasu foliowego, aby zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych mózgu i rdzenia kręgowego.

Taka ilość kwasu foliowego powinna być w twoimwitamina prenatalna. Powinien być dodatkiem do jakiejkolwiek ilości, którą otrzymujesz z diety. Wzbogacone płatki zbożowe to doskonałe źródło kwasu foliowego.

Jeśli planujesz zajść w ciążę, powinnaś zacząć przyjmować kwas foliowy przed poczęciem. Chcesz mieć zdrowy zapas w swoim systemie, ponieważ wiele wad wrodzonych pojawia się w pierwszym miesiącu ciąży ⁽¹⁰⁾ .

3.Utrzymuj zdrową wagę

Otyłość jest epidemią w Stanach Zjednoczonych, podobnie jak w innych częściach świata. Chociaż otyłość jest zła dla całej populacji, może mieć również katastrofalne skutki dla kobiet w ciąży i ich dzieci.

Jeśli kobieta jest otyła przed poczęciem, jej dziecko będzie bardziej narażone na wrodzoną wadę serca ^{(jedenaście)} . Otyłość może również powodować cukrzycę ciążową lub cukrzycę, która występuje tylko w czasie ciąży, a także wysokie ciśnienie krwi, które może mieć poważne konsekwencje dla Ciebie i dziecka, w tym zwiększenie ryzyka stanu przedrzucawkowego.

Jeśli wiesz, że chcesz wkrótce założyć rodzinę i nosisz kilka dodatkowych kilogramów lub więcej, rozsądnie byłoby popracować nad ich utratą. Nie ma magicznej kuli do utraty wagi — musisz to zrobić w staromodny sposób, licząc kalorie i dużo ćwicząc.

Chociaż otyłość jest niebezpieczna w czasie ciąży, ekstremalna niedowaga jest również szkodliwa dla Ciebie i Twojego dziecka. Niedobory żywieniowe mogą również prowadzić do problemów rozwojowych, które również negatywnie wpływają na rozwój Twojego dziecka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jaki cel wagi musisz osiągnąć podczas ciąży.

Cztery.Utrzymuj cukrzycę pod kontrolą

W czasie ciąży istnieją dwa rodzaje cukrzycy. Rodzaj, który występuje przed ciążą, a następnie występuje cukrzyca ciążowa, która jest rodzajem cukrzycy ciążowej, która rozwija się u niektórych kobiet w późniejszym okresie ciąży.

Oba typy muszą być leczone, ale cukrzyca ciążowa nie jest tak ryzykowna jak cukrzyca występująca przed urodzeniem. Kiedy poziom cukru we krwi kobiety jest wyższy niż powinien we wczesnych tygodniach ciąży, zwiększa to ryzyko wad wrodzonych, a nawet poronień.

Dlatego tak ważne jest upewnienie się, że poziom cukru we krwi jest dobry, zanim spróbujesz zajść w ciążę. Jeśli masz problemy z utrzymaniem kontroli nad poziomem cukru, najpierw poproś lekarza, aby ustabilizować go przed zajściem w ciążę.

5.Unikaj niektórych pokarmów

Dokonywanie wyborów żywieniowych podczas ciąży jest jednym z kluczy do zdrowego startu dziecka. Ale równie ważne jest, aby wiedzieć, od których produktów spożywczych należy trzymać się z daleka.

Niektóre pokarmy mogą powodować infekcje, które mogą poważnie wpłynąć na Twoje dziecko, a także mogą zawierać wiele toksyn, które mogą zaszkodzić rozwijającemu się dziecku. Niektóre rodzaje infekcji mogą prowadzić do wad wrodzonych, dlatego ważne jest, aby ich unikać, jeśli możesz, gdy się tego spodziewasz ⁽¹²⁾ .

Oto lista pokarmów, których należy unikać podczas ciąży:

• Niegotowane owoce morza.
• Skorupiak.
• Wędzone owoce morza.
• Rzadkie mięso gotowane.
• Wędliny.
• Surowe jajka.
• Miękkie sery, takie jak brie.
• Niepasteryzowane mleko lub sok.
• Niemyte owoce i warzywa.
• Ryby o wysokim poziomie rtęci.
• Alkohol.
• Surowe kiełki.
• Produkty niemyte.

---

Testy na wady wrodzone

Testy na wady wrodzone mogą dać rodzicom ogromny spokój ducha, gdy wyniki są negatywne. Kiedy są pozytywne i wskazują, że może istnieć potencjalny problem, mogą dać rodzicom czas na poradzenie sobie z emocjami związanymi z tym i opracowanie planu ataku, jak najlepiej poradzić sobie z tymi wadami.

Chociaż czasami lekarze niewiele mogą zrobić z wadami wrodzonymi, innym razem mogą ogromnie pomóc, na przykład w przypadku operacji rozszczepu kręgosłupa wykonywanych przed urodzeniem płodu.

Badania przesiewowe w pierwszym trymestrze

• Test przezierności karkowej:To badanie ultrasonograficzne jest często wykonywane pod koniec pierwszego trymestru. Mierzy tył szyi dziecka — grubszy niż zwykle pomiar może być wczesnym sygnałem ostrzegawczym o określonych wadach wrodzonych, takich jak zespół Downa.
• Badania krwi:Badania krwi w pierwszym trymestrze skupiają się w szczególności na dwóch rzeczach — beta-ludzkiej gonadotropinie kosmówkowej, lepiej znanej jako beta-hCG i białku osocza A, lepiej znanym jako PAPP-A. Duże ilości beta-hCG mogą oznaczać, że mogą występować pewne wady wrodzone, podczas gdy małe ilości PAPP-A mogą być sygnałem ostrzegawczym dla wad wrodzonych.
• Bezkomórkowe DNA płodu:Jeśli istnieją powody, by sądzić, że kobieta może mieć dziecko z chorobą genetyczną, taką jak zespół Downa, to badanie krwi można wykonać w pierwszym trymestrze ciąży.

Testy przesiewowe w drugim trymestrze:

• Potrójne lub poczwórne badanie krwi:Ten test jest wykonywany w dowolnym miejscu od 15. do 20. tygodnia ciąży, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko może mieć pewne problemy. Alfa-fetoproteina (AFP), beta-ludzka gonadotropina kosmówkowa (beta-hCG) i rodzaj estrogenu są sprawdzane w teście potrójnym. W teście quad sprawdzany jest również poziom hormonu inhibiny A ⁽¹³⁾ .
• Ultradźwięk:Jest to test zwany skanem anatomii, na który czeka wiele przyszłych mam, ale nadal się tym denerwują. Korzystanie z USG między 18 a 20 tygodniem ciąży może pomóc lekarzom wykryć problemy, takie jak problemy z sercem, brzuchem lub kręgosłupem, a także zespół Downa ⁽¹⁴⁾ .

Testy diagnostyczne pierwszego trymestru

• Pobieranie próbek kosmówki:Ten test jest wykonywany w 10-12 tygodniu ciąży. Może pomóc w identyfikacji stanów, takich jak zespół Downa, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza. Aby pobrać komórki kosmówki, lekarz umieści cewnik w macicy lub wbije igłę w macicę przez brzuch ^{(piętnaście)} .

Testy diagnostyczne w drugim trymestrze

• Amniocenteza:Wykonywana między 15 a 20 tygodniem ciąży, amniopunkcja polega na wkłuciu igły w brzuch, aby dostać się do macicy, aby pobrać próbkę płynu owodniowego. Ten test może wykryć problemy związane z chromosomami i inne wady, takie jak rozszczep kręgosłupa.

Testy te są wykonywane wyłącznie po uzyskaniu zgody pacjenta i jeśli pacjent spełnia czynniki ryzyka, które wymagałyby dalszych badań. Czynnikami ryzyka mogą być pozytywne wyniki podstawowego badania prenatalnego, posiadanie dziecka z chorobą genetyczną oraz ukończenie 35. roku życia.

Uwaga redaktora:

Dr. Njoud Jweihan, MD

---

Dolna linia

Jak wszystko inne, audana ciążamoże naprawdę skorzystać na dobrym planie. Czekanie na zajście w ciążę może spowodować nieodwracalne problemy, które można by wyeliminować dzięki odrobinie przewidywania.

To normalne, że martwisz się możliwością wad wrodzonych, gdy przechodzisz przez dziewięć miesięcy, w których nosisz swoje dziecko. Ale ucząc się o prawdopodobieństwie wystąpienia wad wrodzonych, zdając sobie sprawę, że nie wszystkie one są katastrofalnymi wydarzeniami zmieniającymi życie, i wymyślając oś czasu, kiedy i jak można je zidentyfikować, poczujesz się trochę bardziej, jakbyś był siedzenie kierowcy.